Down sendromu için burun ultrasonu neyi gösterir?

Hamilelik döneminde yapılan fetal nazal kemik değerlendirmesi, Down sendromu taramasında önemli bir rol oynar. Bu inceleme, bebeğin burun kemiğinin gelişimini gözlemleyerek kromozomal anomalilere dair ipuçları sunar. Ancak unutulmamalıdır ki bu bir tarama yöntemidir ve kesin tanı için ek testlerle desteklenmesi gerekir.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

Down Sendromu ve Burun Ultrasonu (Nazal Kemik Değerlendirmesi) Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Burun ultrasonu, aslında hamilelik döneminde yapılan bir detaylı ultrason incelemesinin bir parçasıdır ve tıbbi literatürde daha çok "fetal nazal kemik değerlendirmesi" olarak geçer. Bu değerlendirme, özellikle Down sendromu (Trizomi 21) taraması başta olmak üzere, bazı kromozomal anomalilerin risk değerlendirmesinde kullanılan bir belirteçtir.

Burun Ultrasonu (Nazal Kemik Değerlendirmesi) Neyi Gösterir?

Bu incelemede amaç, anne karnındaki bebeğin (fetüs) burun kemik yapısını görüntüleyerek ölçmek ve değerlendirmektir. Down sendromu gibi bazı kromozomal bozukluklarda, fetal nazal kemikte karakteristik bulgular gözlemlenebilir.

Nazal Kemik Yokluğu veya Gelişim Geriliği: Yapılan çok sayıda çalışma, Down sendromlu bebeklerde nazal kemiğin ultrasonda görülemeyecek kadar küçük olması (hipoplazi) veya hiç gelişmemiş olması (yokluk) ihtimalinin, sağlıklı bebeklere göre çok daha yüksek olduğunu göstermiştir. Bu, Down sendromu için güçlü bir "yumuşak belirteç" olarak kabul edilir.
Bir Tarama Testidir, Kesin Tanı Değildir: Çok önemli bir nokta, burun kemiği değerlendirmesinin bir tarama testi olduğudur. Anormal bir sonuç (örneğin nazal kemik yokluğu), bebekte kesinlikle Down sendromu olduğu anlamına gelmez. Sadece riskin arttığını gösterir. Benzer şekilde, normal bir nazal kemik görünümü de Down sendromu olmadığını garanti etmez.
Diğer Belirteçlerle Birlikte Değerlendirilir: Bu bulgu tek başına yeterli değildir. Ultrasonografide aynı zamanda bebeğin ense kalınlığı (nukal kalınlık), boyu ve diğer organların detaylı incelemesi gibi başka parametrelerle birlikte değerlendirilir. Ayrıca anneden alınan kan tahlilleri (ikili, üçlü, dörtlü test gibi) ile elde edilen biyokimyasal verilerle birleştirilerek kombine bir risk oranı hesaplanır.

Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?

Bu değerlendirme, genellikle11-14. gebelik haftalarıarasında yapılan "ilk trimester tarama testi"nin bir parçasıdır. İnceleme, karından yapılan (abdominal) bir ultrason ile gerçekleştirilir.

Sonuçlar Nasıl Yorumlanır?

Nazal Kemik Görülür ve Normal Görünümde: Bu, Down sendromu riskinin düşük olduğu yönünde güçlü ve rahatlatıcı bir bulgudur. Ancak yine de diğer test sonuçlarıyla birlikte değerlendirilir.
Nazal Kemik Görülemiyor veya Beklenenden Küçük: Bu durum, Down sendromu riskinin arttığına işaret eder. Hekiminiz, bu sonucu diğer ultrason bulguları ve kan testi sonuçlarıyla birleştirerek size özel bir risk oranı verecektir.

Önemli Uyarılar

Bu bir tarama testidir. Kesin tanı koydurmaz. Anormal bir sonuç, endişelenmek için bir neden olsa da, birçok sağlıklı bebekte de nazal kemik bu haftalarda net görülemeyebilir.
Kesin tanı için, yüksek riskli çıkan tarama testlerini takiben, tanı koydurucu testler olanCVS (Koryon Villus Biyopsisi)veyaAmniyosentezönerilebilir. Bu testler bebeğin kromozom yapısını doğrudan analiz eder.
Sonuçlar ve risk değerlendirmesi mutlaka bu konuda deneyimli bir perinatolog (riskli gebelik uzmanı) veya radyolog tarafından yapılmalıdır.

Sonuç olarak, Down sendromu için yapılan burun ultrasonu (nazal kemik değerlendirmesi), bebeğin burun kemiğinin gelişimini inceleyen ve kromozomal anomali riski hakkında önemli ipuçları veren güvenli ve değerli bir tarama yöntemidir. Ancak her zaman diğer testler ve klinik bulgularla birlikte ele alınması gereken bir parametredir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap